Bruce Willis patrí medzi najznámejších hollywoodskych hercov. Keď jeho rodina oznámila, že trpí frontotemporálnou demenciou, vyvolalo to obrovský záujem verejnosti o ochorenie, o ktorom dovtedy počulo len málo ľudí. Čo presne je frontotemporálna demencia, aké sú jej príznaky a ako ovplyvňuje život pacientov i ich blízkych?
V marci 2022 rodina Brucea Willisa oznámila, že herec ukončuje svoju kariéru pre zdravotné problémy súvisiace s afáziou – poruchou reči a komunikácie. O necelý rok neskôr, vo februári 2023, prišla ďalšia správa. Willisovi lekári stanovili presnejšiu diagnózu – frontotemporálnu demenciu (FTD).
Práve vďaka otvorenosti jeho manželky Emmy Heming Willisovej a ďalších členov rodiny sa do centra pozornosti dostala choroba, ktorá je síce menej známa ako Alzheimerova choroba, no patrí medzi najčastejšie príčiny demencie u ľudí v produktívnom veku.
Čo je frontotemporálna demencia?
Frontotemporálna demencia predstavuje skupinu progresívnych neurodegeneratívnych ochorení, pri ktorých dochádza k odumieraniu nervových buniek v čelných a spánkových lalokoch mozgu.
Tieto oblasti mozgu sú zodpovedné za:
- správanie a osobnosť,
- rozhodovanie,
- emocionálnu reguláciu,
- sociálne správanie,
- schopnosť komunikovať,
- porozumenie reči.
Na rozdiel od Alzheimerovej choroby, kde býva prvým príznakom porucha pamäti, pri FTD sa často objavujú výrazné zmeny správania alebo problémy s rečou.
Koho frontotemporálna demencia najčastejšie postihuje?
Ochorenie sa najčastejšie diagnostikuje vo veku 45 až 65 rokov, preto sa označuje aj ako demencia s včasným začiatkom.
Môže sa však objaviť aj:
- u ľudí okolo 30 rokov,
- výnimočne už po dvadsiatke,
- ale aj vo vyššom veku.
Práve nižší vek pacientov často komplikuje diagnostiku. Mnohí sú spočiatku liečení na depresiu, syndróm vyhorenia či psychiatrické ochorenia.
Aké príznaky mala choroba Brucea Willisa?
V prípade Brucea Willisa sa prvé ťažkosti prejavili problémami s komunikáciou. Tie sú typické pre jednu z foriem FTD – primárnu progresívnu afáziu.
Frontotemporálna demencia sa však môže prejavovať rôzne.
Najčastejšou formou je behaviorálny variant FTD (bvFTD).
Pacienti môžu:
- strácať empatiu voči okoliu,
- správať sa nevhodne v spoločnosti,
- robiť impulzívne rozhodnutia,
- zanedbávať osobnú hygienu,
- prejavovať apatiu a nezáujem,
- opakovane vykonávať stereotypné činnosti,
- meniť stravovacie návyky,
- nadmerne konzumovať sladké jedlá.
- Rodina často opisuje, že sa ich blízky človek „stal úplne iným človekom“.
- Problémy s rečou a komunikáciou
Ďalšou formou FTD je primárna progresívna afázia (PPA).
Medzi typické prejavy patria hľadanie správnych slov, problémy s tvorbou viet, pomalšia reč, nesprávne používanie slov, zhoršené porozumenie významu slov či ťažkosti pri čítaní a písaní.
Práve tieto symptómy boli prvotne diagnostikované aj u Brucea Willisa.
Pohybové problémy
Niektorí pacienti môžu mať aj neurologické ťažkosti pripomínajúce Parkinsonovu chorobu alebo amyotrofickú laterálnu sklerózu (ALS).
Môže sa objaviť stuhnutosť svalov, problémy s rovnováhou, poruchy prehĺtania, nekoordinovanosť pohybov, svalová slabosť, zvýšené riziko pádov.
Čo spôsobuje frontotemporálnu demenciu?
Presná príčina vzniku nie je vždy známa. Vedci však identifikovali viacero mechanizmov, ktoré sa podieľajú na rozvoji ochorenia.
Dochádza k hromadeniu abnormálnych bielkovín v mozgových bunkách, najčastejšie:
- tau proteínu,
- proteínu TDP-43,
- zriedkavejšie proteínu FUS.
Tieto zmeny vedú k postupnému odumieraniu neurónov.
Zohráva úlohu genetika?
Áno. Pri frontotemporálnej demencii má genetika významnejšiu úlohu ako pri mnohých iných typoch demencie.
Odhaduje sa, že 30 až 50 percent pacientov má rodinnú anamnézu ochorenia.
Najčastejšie sú spájané mutácie génov:
- MAPT,
- GRN,
- C9orf72.
Práve mutácia génu C9orf72 sa spája aj s vyšším rizikom rozvoja ALS.
Prečo býva diagnóza oneskorená?
Stanovenie správnej diagnózy môže trvať niekoľko rokov.
Dôvodom je najmä to, že skoré príznaky pripomínajú depresiu, môžu vyzerať ako bipolárna porucha, bývajú zamieňané za obsedantno-kompulzívnu poruchu a často sa pripisujú stresu alebo vyhoreniu.
Podľa odborníkov trvá v priemere tri až štyri roky, kým pacient dostane správnu diagnózu.
Ako sa frontotemporálna demencia diagnostikuje?
Vyšetrenie zahŕňa viacero krokov.
Neurologické vyšetrenie
Súčasťou je podrobný rozhovor s pacientom aj rodinou, keďže práve blízki si často všimnú prvé zmeny.
Neuropsychologické testovanie
Posudzuje sa:
- pamäť,
- pozornosť,
- jazykové schopnosti,
- schopnosť plánovať,
- sociálne správanie.
Magnetická rezonancia (MRI)
MRI môže ukázať zmenšovanie čelných a spánkových lalokov mozgu.
V počiatočných štádiách však môžu byť zmeny len minimálne alebo úplne chýbať.
PET vyšetrenie
Dokáže zachytiť zníženú aktivitu mozgových oblastí postihnutých ochorením.
Genetické testovanie
Odporúča sa najmä pacientom s výraznou rodinnou anamnézou.
Existuje liečba?
V súčasnosti neexistuje liek, ktorý by dokázal frontotemporálnu demenciu vyliečiť alebo zastaviť jej progresiu.
Liečba sa preto zameriava na zvládanie príznakov a udržanie kvality života.
Používajú sa antidepresíva zo skupiny SSRI, lieky na zvládanie porúch správania, logopedická terapia, fyzioterapia, pracovná terapia, podpora rodiny a opatrovateľov.
Veľký význam má vytvorenie stabilného denného režimu a pokojného prostredia.
Aká je prognóza?
Priebeh ochorenia je individuálny.
Priemerná dĺžka života po objavení prvých príznakov sa pohybuje od šiestich do ôsmich rokov, niektorí pacienti však žijú viac než desať rokov.
Rýchlosť progresie závisí od typu FTD, celkového zdravotného stavu, prítomnosti ďalších neurologických ochorení.
Starostlivosť o pacienta býva náročná nielen fyzicky, ale aj psychicky.
Odborníci odporúčajú hovoriť pokojne a jednoducho, nehádať sa o nesprávnych výrokoch pacienta, zachovávať pravidelný režim, vyhľadávať podporné skupiny a nezabúdať na oddych opatrovateľa.
Dôležité je uvedomiť si, že zmeny správania nie sú prejavom zlého úmyslu. Sú dôsledkom poškodenia oblastí mozgu, ktoré riadia emócie a sociálne správanie.
Bruce Willis pomohol zvýšiť povedomie o zriedkavej diagnóze
Príbeh Brucea Willisa ukázal, že demencia nemusí postihovať len seniorov a nemusí sa začínať stratou pamäti. Frontotemporálna demencia zasahuje do komunikácie, osobnosti aj medziľudských vzťahov a výrazne ovplyvňuje celé rodiny.
Zároveň však zvýšila záujem o výskum tejto diagnózy a priniesla väčšiu podporu pacientom aj ich blízkym. Hoci zatiaľ neexistuje definitívna liečba, skoré rozpoznanie príznakov a odborná starostlivosť môžu významne prispieť k lepšej kvalite života.
Bruce Willis sa tak stal nielen ikonou filmového sveta, ale aj tvárou osvety o ochorení, o ktorom by mala verejnosť vedieť oveľa viac.
Zdroje:
https://sjsm.org/blog/understanding-frontotemporal-dementia-lessons-from-bruce-willis-s-diagnosis/
.jpg ){kind=link}